Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
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0821 4009202
0821 400179202
- Glomerulopathie, primäre
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Spinale Dysraphie, offene
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, seltene
- Rett-Syndrom
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Glomerulopathie, sekundäre
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Kleinwuchs, Shox-bedingter
- Angelman-Syndrom
- Cushing-Syndrom
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Dravet-Syndrom
- Epilepsie, benigne familiäre infantile
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Rett-Syndrom, atypisches
- Angelman-Syndrom
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
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0341 9723800
0341 9723829
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50065401
0731 50065402
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Institutions de prise en charge 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
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0821 4009202
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- Glomerulopathie, primäre
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Spinale Dysraphie, offene
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Nierenkrankheit, seltene
- Rett-Syndrom
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Glomerulopathie, sekundäre
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Kleinwuchs, Shox-bedingter
- Angelman-Syndrom
- Cushing-Syndrom
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Dravet-Syndrom
- Epilepsie, benigne familiäre infantile
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Rett-Syndrom, atypisches
- Angelman-Syndrom
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726868
0341 9726229
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Associations de patients 2
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede